Il Centro per l'immunologia e la riproduzione gestisce con successo da molti anni un programma di screening prenatale. I nostri specialisti sono invitati a tenere conferenze in conferenze specializzate e in altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati eseguono i calcoli del rischio.

Soddisfare

Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola "prenatale" significa "prenatale". Pertanto, il termine "diagnosi prenatale" indica qualsiasi ricerca che possa chiarire lo stato del feto intrauterino. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo, che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando un'assistenza medica tempestiva preserverà la salute e la vita del paziente intrauterino,
  • abbastanza grave da non poter far fronte alla medicina moderna.

Per chiarire lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, che includono ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono abbastanza sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni comportano un certo rischio per il feto, come l'amniocentesi (campione di liquido amniotico) o il prelievo dei villi coriali.

È chiaro che i metodi diagnostici prenatali associati al rischio di complicanze della gravidanza dovrebbero essere utilizzati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro utilizzo. Al fine di restringere al massimo la cerchia dei pazienti che richiedono metodi invasivi (cioè associati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, viene utilizzata l'identificazione dei gruppi a rischio per lo sviluppo di alcuni problemi nel feto intrauterino..

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare una particolare patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in una data regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, gestosi (tossicosi tardiva), varie complicazioni durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito dell'esame, è a rischio di una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una maggiore probabilità in questo paziente rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E tuttavia, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi significa che questa o quella condizione patologica è già stata riscontrata in questo paziente..

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente si trova in un particolare gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare correttamente le tattiche della gravidanza e del parto. L'assegnazione di gruppi a rischio consente di proteggere i pazienti non inclusi nei gruppi di rischio da interventi medici non necessari e, viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Cos'è lo screening?

Screening significa screening. In medicina, lo screening è inteso come condurre studi semplici e sicuri per grandi gruppi della popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce a studi effettuati su donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che possono avere uno o un altro problema, ma consente di identificare un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale si concentrerà la maggior parte delle persone con questo tipo di patologia.

Perché è necessario lo screening delle malformazioni fetali??

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso ogni 600-800 neonati. Questa malattia, come alcune altre malattie congenite, si verifica al momento del concepimento o nelle prime fasi dello sviluppo fetale e l'uso di metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo dei villi coriali e amniocentesi) può essere diagnosticato in una fase abbastanza precoce della gravidanza. Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicazioni della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto per il fattore Rh e gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di aborto spontaneo dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere prescritti solo a donne in gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono le donne sopra i 35 anni e soprattutto sopra i 40, così come i pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere anche da donne molto giovani. Metodi di screening - test completamente sicuri eseguiti in determinate fasi della gravidanza - consentono con un grado di probabilità molto alto di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down che possono essere indicate per un prelievo dei villi coriali o per l'amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Il rilevamento di un aumento del rischio di malformazioni fetali mediante metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test.

Quali tipi di difetti alla nascita vengono esaminati??

Lo screening è attualmente raccomandato per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia sulla ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (diciottesima coppia trisomia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia 13 sul cromosoma (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di test vengono effettuati nell'ambito dello screening per il rischio di malformazioni fetali?

Per tipo di ricerca ci sono:

  • Screening biochimico: analisi del sangue per vari indicatori
  • Screening ecografico: identificazione dei segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimico ed ecografico.

La tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare determinati disturbi il prima possibile durante la gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (10-13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficienza dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico, utilizzato per valutare matematicamente i rischi di anomalie fetali, viene eseguito una sola volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, la serie di indicatori sarà diversa nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • β-subunità libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica associata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurare le anomalie fetali sulla base della misurazione di questi indicatori è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza..

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia 13 sul cromosoma 13 (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Il rischio di difetti del tubo neurale non può essere calcolato utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che inizia a essere determinata solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Speciali programmi informatici consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie fetali, tenendo conto dei parametri biochimici determinati nel doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza. Questo test è chiamato doppio test del primo trimestre di gravidanza o triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuti utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati dei calcoli del rischio basati sui soli parametri biochimici o basati sui soli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, può essere eseguito un prelievo dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche..

Durante la gravidanza 14-20 settimane dopo l'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • HCG totale o subunità β libera di hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inhibin A

Questi indicatori vengono utilizzati per calcolare i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (mancata chiusura del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia 13 sul cromosoma (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato test quadruplo del secondo trimestre o screening biochimico quadruplo nel secondo trimestre. Una versione troncata del test è il cosiddetto triplo o doppio test del secondo trimestre, che include 2 o indicatori: hCG o subunità β libera di hCG, AFP, estriolo libero. Resta inteso che l'accuratezza del test doppio o doppio del II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo del II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico per il rischio di difetti del tubo neurale solo nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Quando viene eseguito lo screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gestazione. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza..

Cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando alla determinazione dei tre parametri sopra menzionati si aggiunge la determinazione dell'inibina A.

Screening ecografico nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della traslucenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del collo e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e denotano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - definizione

  • La trasparenza cervicale è l'aspetto di un esame ecografico dell'accumulo di liquido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del feto nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che abbia setti o sia limitato alla regione cervicale o circonda l'intero feto.
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata alla larghezza della trasparenza e non a come appare nel suo insieme.
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igromi cistici con o senza una combinazione con edema generalizzato.

Misurazione della trasparenza cervicale

Condizioni di gravidanza e dimensione coccigeo-parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la SP è compresa tra 11 settimane e 13 settimane e 6 giorni. La dimensione minima del CTE è di 45 mm, la massima è di 84 mm.

Ci sono due ragioni per scegliere 11 settimane come il primo momento per misurare SP:

  1. Lo screening richiede la capacità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti fetali.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali grossolani possono essere scoperti solo dopo 11 settimane di gravidanza..
  • La diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo momento compaiono segni ecografici di ossificazione del cranio fetale.
  • La valutazione del cuore a quattro camere e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane.

Immagine e misura

Per misurare NR, la macchina ad ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con funzione video loop e calibratori in grado di misurare la dimensione con una precisione di decimi di millimetro. SP può essere misurato con una sonda addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non può essere fatto, deve essere utilizzata una sonda vaginale.

Quando si misura SP, nell'immagine devono essere inclusi solo la testa e la parte superiore del torace del feto. L'ingrandimento dovrebbe essere il più grande possibile, in modo che un leggero offset dei marker si traduca in una variazione della misurazione non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce un'immagine, prima o dopo l'acquisizione dell'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita errori di misurazione quando il marker cade in un'area sfocata e quindi la dimensione del NR sarà sottostimata..

Si dovrebbe ottenere una buona sezione sagittale, della stessa qualità della misurazione del CTE. La misurazione deve essere eseguita nella posizione neutra della testa fetale: l'estensione della testa può aumentare il valore TBP di 0,6 mm, la flessione della testa può diminuire l'indicatore di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle del feto e l'amnion, poiché durante questi periodi di gravidanza, entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare il momento in cui il feto fa un movimento e si allontana dall'amnion. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o picchiettare leggermente sulla parete addominale della donna incinta..

Viene misurata la massima distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedi figura sotto). Le misurazioni vengono effettuate tre volte, il valore della dimensione più grande viene utilizzato per il calcolo. Nel 5-10% dei casi si riscontra un intreccio del cordone ombelicale attorno al collo fetale, che può complicare notevolmente la misurazione. In questi casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale, il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ecografica di fine trimestre sono stati sviluppati dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede in Inghilterra. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ulteriori segni ecografici del rischio di sindrome di Down

Recentemente, oltre alla misurazione della SB, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici per diagnosticare la sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non viene rilevato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto aranciano (venoso). Disturbi della forma d'onda del flusso sanguigno nell'arantia del dotto si riscontrano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali.
  • Ridurre le dimensioni dell'osso mascellare
  • Ingrandimento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale moderata

La forma del flusso sanguigno nel dotto aranciano con Doppler. In alto: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante un'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale rivela anche le seguenti anomalie fetali:

  • Exencefalia - anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della schiena del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Onfalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, poiché prima di questo periodo un'ernia ombelicale fisiologica, che viene rilevata abbastanza spesso, non ha alcun significato clinico
  • Una singola arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi, combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi?

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso per lo screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, le cifre degli indicatori ottenuti nella diagnostica di laboratorio vengono convertite nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzante il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase successiva del calcolo, il MoM viene adeguato a vari fattori (peso corporeo di una donna, razza, presenza di determinate malattie, fumo, gravidanze multiple, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM aggiustato. Nella terza fase del calcolo, i MoM aggiustati vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente ottimizzato per i metodi di determinazione degli indicatori e dei reagenti utilizzati in laboratorio. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando analisi di un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati ecografici eseguiti a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore di screening prenatale dal valore medio per l'età gestazionale (mediana). MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [Il valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [Il valore dell'indicatore mediano per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità di misura, il valore MoM non ha unità. Se il valore MoM del paziente è vicino a uno, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media nella popolazione, se superiore a uno, è superiore alla media nella popolazione, se inferiore a uno, è inferiore alla media nella popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative nei marker MoM. Tuttavia, i MoM puri non vengono quasi mai utilizzati nel calcolo dei rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalle medie della popolazione. Questi fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a seguito di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ottenuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio effettua un aggiustamento per tutti questi fattori, risultando nel cosiddetto "valore MoM aggiustato", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, nei moduli di conclusione basati sui risultati dell'analisi, accanto ai valori assoluti degli indicatori, sono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore..

Profili MoM tipici nella patologia della gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM vengono combinati deviati dalla norma. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per questa o quella patologia. Le tabelle seguenti mostrano i tipici profili MoM nelle diverse fasi della gravidanza.

AnomaliaPAPP-AGratuito β-hCG
Tr.21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.160.34
Triploidia tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491.11
La sindrome di Klinefelter0.881.07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPComune HCGSan estrioloInhibin A
Tr.21 (sindrome di Down)0.752.320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650.360.430.88
Triploidia tipo I / II6.97tredici0.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
La sindrome di Klinefelter1.192.110.600.64-3.91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale del 1 ° e 2 ° trimestre per il rischio di anomalie fetali

Lo screening prenatale è ora raccomandato per tutte le donne in gravidanza. L'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le cliniche prenatali a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti incinte nel secondo trimestre di gravidanza secondo due indicatori (AFP e hCG).

Ordine n. 457 del 28 dicembre 2000 "Sul miglioramento della diagnostica prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prendi il sangue da tutte le donne in gravidanza per la ricerca di almeno due marcatori sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è considerata anche nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "Salute dei bambini" per il 2003-2005.

Risoluzione del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"Si consiglia di avviare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere puramente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, è responsabilità del medico informare il paziente sulla fattibilità di tali studi e sugli obiettivi, possibilità e limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se fare i suoi test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. Se viene confermata la presenza di anomalie, la coppia deve fare una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Non è una scelta facile.

Cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è dovuta alla presenza di un 18 ° cromosoma in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione letale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% - durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei ragazzi. L'incidenza nella popolazione varia da 1 caso su 6000 nati a 1 caso su 10.000 nati (circa 10 volte meno comune della sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di una serie di ormoni ipofisari e placentari (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (HCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono nella struttura delle subunità beta. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Questo è il motivo per cui sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e la concentrazione di hCG è molto alta. La placenta produce quantità molto grandi di hCG, e sebbene questo ormone penetri principalmente nel sangue in forma assemblata (una molecola dimerica costituita da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera (non legata alla subunità α) dell'hCG entra anche nel flusso sanguigno. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare il rischio di problemi in un feto intrauterino all'inizio della gravidanza in modo molto più affidabile. La determinazione della subunità β libera di hCG nel sangue è importante anche per la diagnosi della malattia trofoblastica (deriva cistica e corionepithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o β-subunità libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

L'uso della determinazione della subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione dell'hCG totale fornisce un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stata utilizzata la determinazione del livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β di hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso di hCG totale). Ricordiamo che nel primo trimestre, per calcolare il rischio di sindrome di Edwards viene utilizzata solo la subunità β libera di hCG, ma non l'hCG totale. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un numero basso di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, quindi, in questi casi, è possibile eseguire entrambe le varianti del triplo test (con hCG totale e con subunità β libera).

Cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero delle donne alla fine della gravidanza. Si è scoperto essere una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, PAPP-A è prodotto da sinciziotrofoblasto (il tessuto che è lo strato esterno della placenta) e citotrofoblasto extravilloso (isole di cellule fetali nello spessore del rivestimento uterino) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che si lega all'eparina ed è un inibitore dell'elastasi granulocitaria (un enzima inducibile durante l'infiammazione), pertanto si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria dell'organismo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, si è scoperto che è una proteasi che degrada la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Ci sono serie ragioni per ritenere che PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica.

Le concentrazioni materne di PAPP-A aumentano costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. Il maggiore aumento di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità β hCG libera e allo spazio del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha la trisomia 21 o la trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo il PAPP-A come un marker isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, il più significativo sarebbe la sua determinazione a 8–9 settimane. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marker stabile del rischio di sindrome di Down a 10-18 settimane, cioè dopo PAPP-A. Pertanto, il momento ottimale per la donazione del sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane..

La combinazione della misurazione del livello di PAPP-A con la determinazione della concentrazione della subunità β libera di hCG nel sangue e la determinazione della TVP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza consente di identificare fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età più avanzata (dopo i 35 anni). La probabilità di falsi positivi è del 5% circa..

Oltre allo screening prenatale per il rischio di sindrome di Down e sindrome di Edwards, la definizione di PAPP-A viene utilizzata anche in ostetricia per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione dello sviluppo della gravidanza in breve tempo
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a brevi periodi di gestazione è stata storicamente la prima applicazione clinica della determinazione del PAPP-A nel siero, proposta all'inizio degli anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di arresto della gravidanza successivo e grave tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore entro 7-8 settimane per le donne con una storia di gravi complicanze della gravidanza.

La sindrome di Cornelia de Lange è una forma rara di malformazioni congenite del feto, che si verificano in 1 su 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da ritardi nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche dei tratti del viso. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20-35 settimane sono significativamente inferiori al normale. Uno studio del 1999 del gruppo di Aitken ha dimostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening per la sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli dell'indicatore in tali donne in gravidanza erano, in media, 5 volte inferiori al normale..

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera dell'hCG sono un ordine di grandezza più costosi dei reagenti utilizzati per la maggior parte dei parametri ormonali, il che rende questo test più costoso della determinazione della maggior parte degli ormoni del sistema riproduttivo.

Cos'è l'α-fetoproteina?

È una glicoproteina fetale, prodotta prima nel sacco vitellino e poi nel fegato e nel tratto gastrointestinale del feto. È una proteina di trasporto nel sangue fetale che lega una serie di fattori diversi (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). È un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue nelle malattie del fegato (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocellulare e carcinoma a cellule germinali). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con i difetti del tubo neurale nel feto e nelle gravidanze multiple, diminuisce nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards.

Cos'è l'estriolo libero?

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossiidroepiantrosterone solfato del feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali fetali. L'estriolo è il principale ormone estrogenico della gravidanza e assicura la crescita dell'utero e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% dell'estriolo dopo 20 settimane di gestazione proviene dalla DEA-C del feto. L'elevata resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale fetale è associata alla bassa attività della 3β-idrossisteroide deidrogenasi nel feto. Un meccanismo protettivo che protegge il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte di più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo viene rapidamente coniugato con acidi, principalmente acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali fetali è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente con il progredire della gravidanza e possono essere utilizzati nel terzo trimestre di gravidanza per diagnosticare il benessere fetale. Con un peggioramento del feto nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. I livelli di estriolo libero sono spesso bassi nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. L'assunzione di desametasone, prednisolone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in tali pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione dell'estriolo nel fegato della madre aumenta e il riassorbimento dei coniugati dall'intestino diminuisce, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per una corretta interpretazione dei dati del triplo test, è molto importante che la paziente fornisca un elenco completo dei farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempi di somministrazione.

Algoritmo per lo screening prenatale del 1 ° e 2 ° trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, è meglio dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening per il primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene effettuato in termini di 10-13 settimane di gravidanza ed è piuttosto strettamente limitato in termini di tempo. Se doni il sangue troppo presto o troppo tardi, se commetti un errore nel calcolare i tempi della gravidanza al momento della donazione, la precisione del calcolo diminuirà drasticamente. La gravidanza in ostetricia viene solitamente calcolata il primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, il tempo di 10-13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrisponde a 8-11 settimane di concepimento..

Per calcolare l'età gestazionale, consigliamo di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito web. Le difficoltà nel calcolare i tempi della gravidanza possono essere con un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza che si verifica subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta di oltre una settimana dai 28 giorni. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare i tempi della gravidanza, eseguire un'ecografia e donare il sangue..

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere un'ecografia entro 10-13 settimane di gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, poiché nel corso dello studio, i problemi con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, un arresto o un ritardo nello sviluppo), la gravidanza multipla e il momento del concepimento possono essere calcolati in modo abbastanza accurato. Il medico che esegue l'ecografia aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto durante la gravidanza, il medico può raccomandare di ripetere lo studio dopo un po 'di tempo.

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del referto ecografico: data dell'ecografia, dimensione coccigeo-parietale (CTE) e spessore dello spazio del colletto (TVP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché visualizzazione delle ossa nasali.

3. Doniamo il sangue.

Avendo i risultati di un'ecografia e conoscendo il periodo esatto della gravidanza, puoi venire a donare il sangue. Il prelievo di sangue per l'analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuato quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene eseguito 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane dopo l'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • HCG totale o subunità β libera di hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inhibin A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. La tempistica della prontezza dei risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del quadruplo test). Ciò significa che le prove effettuate dal lunedì al venerdì saranno pronte nello stesso giorno, e quelle effettuate dal sabato alla domenica il lunedì..

Le conclusioni basate sui risultati della ricerca sono rilasciate al paziente in russo.

Tibet. Spiegazioni di termini e abbreviazioni

Data del rapportoData di elaborazione informatica dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data dell'ecografiaData dell'ecografia. Di solito non coincide con la data di donazione.
FruttaIl numero di frutti. 1 - gravidanza singola; 2 - gemelli; 3 - terzine
ECOLa gravidanza è il risultato della fecondazione in vitro
CTEDimensione coccigeo-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMultiplo della mediana, il grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Adj. MammaMoM aggiustato. Valore MoM dopo la correzione per peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità IVF.
NTLo spessore dello spazio del collare (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. Diverse versioni dei report possono fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàRischio medio per questa fascia di età. Non vengono considerati fattori diversi dall'età.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. diciottoTrisomia 18, sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione computerizzata dei dati delle analisi del sangue senza tener conto dei dati ecografici
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione computerizzata dei dati delle analisi del sangue, tenendo conto dei dati ecografici. Indicatore più accurato del grado di rischio.
fb-HCGSubunità β libera di hCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati ecografici
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si prega di notare che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati degli ultrasuoni eseguiti in altre istituzioni saranno presi in considerazione solo se c'è un accordo speciale del gruppo di società CIR con queste istituzioni.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e la Risoluzione del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare il nostro staff a venire da te con una conferenza su questo programma. Per indirizzare un paziente per lo screening, il medico curante deve completare un rinvio speciale. La paziente può venire a donare il sangue da sola, ma è anche possibile prelevare il sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, anche tramite nostro corriere. Se vuoi ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, abbinati ai dati ecografici, la paziente deve venire da noi per un'ecografia, oppure dobbiamo firmare un accordo speciale con la tua istituzione e includere i tuoi specialisti in ecografia nel programma, ma solo dopo visita del nostro esperto in diagnostica funzionale presso la tua istituzione e familiarità con la qualità delle apparecchiature e le qualifiche degli specialisti.

Norma t21 rischio biochimico

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Sommario.
Ultimo luogo di lavoro:

  • Istituzione scientifica statale federale "Istituto centrale di ricerca di epidemiologia" del Servizio federale per la sorveglianza sulla protezione dei diritti dei consumatori e il benessere umano.
  • Institute for Complex Problems of Restoring Human Reserve Potential.
  • ACCADEMIA DI CULTURA FAMILIARE E GENITORIALE "MONDO DEI BAMBINI"
  • Nell'ambito del programma nazionale di sviluppo demografico della Russia
  • SCHOOL OF FUTURE GENITORI "COMUNICAZIONE PRIMA DELLA NASCITA"

    Posizione: Senior Research Fellow. Ostetrico - ginecologo, specialista in malattie infettive.

    Formazione scolastica

  • 1988-1995 Istituto medico stomatologico di Mosca intitolato a V.I. Semashko, specializzato in medicina generale (diploma EV n. 362251)
  • 1995-1997 Residenza clinica presso l'Istituto medico di Mosca. Semashko, specialità "ostetricia e ginecologia" con un ottimo voto.
  • 1995 "Diagnostica ecografica in ostetricia e ginecologia" RMAPO.
  • 2000 "Laser in Clinical Medicine" RMAPO.
  • 2000 "Malattie virali e batteriche fuori e durante la gravidanza" di NTSAGi P RAMS.
  • 2001 "Malattie delle ghiandole mammarie nello studio di un ostetrico - ginecologo" NCAH e P RAMS.
  • 2001 “Fondamenti di colposcopia. Patologia della cervice. Metodi moderni di trattamento delle malattie benigne della cervice "NCAG e P RAMS.
  • 2002 "HIV - infezione ed epatite virale" RMAPO.
  • 2003 esami "candidato minimo" nelle specialità "ostetricia e ginecologia" e "malattie infettive".

    18 settembre 2016.

    Domanda: Domanda: Ciao! Aiuta a capire il risultato dell'analisi.

    Periodo di gravidanza: 12 + 0

    Metodo: CTE Robinson

    CET in mm: 55

    Piega al collo MoM: 1,24

    Rischio di età: 1: 563

    Rischio biochimico T21: 1: 188

    Rischio combinato di trisomia 21 1.336

    Trisomia 13/18 + NT: 1: 10000

    Risultato del test per la trisomia 21 (incluso cervicale

    pieghe) al di sotto della soglia di cut-off, che è

    rischio normale.

    Dopo aver elaborato i risultati del test per la trisomia 21 (con

    NT), tra 336 donne con

    gli stessi risultati, si avrà un feto con

    La trisomia 21 e 335 hanno una gravidanza normale.

    Alto livello di beta HCG gratuito. Il rischio del calcolo PRISCA dipende dall'accuratezza dei dati presentati per l'analisi

    Si noti che il calcolo del rischio è

    approssimazione statistica! Rischio calcolato

    è un valore di raccomandazione!

    Quando si calcola il rischio, si presume che la misurazione

    piega cervicale è stata eseguita tenendo conto delle raccomandazioni

    (Diagnosi prenat 18: 511-523 (1998))

    Il laboratorio non si assume alcuna responsabilità per

    determinare il valore esatto del rischio! Calcolato

    il rischio è un valore di raccomandazione!

    Risposta del dottore: ciao! I tassi di screening per la tua età sono normali.

    Servizi medici a Mosca:

    22 agosto 2016.

    Domanda: ciao! Aiuta a capire il risultato dell'analisi.

    Periodo di gravidanza: 12 + 3

    Metodo: CTE Robinson

    CET in mm: 61,5

    MoM piega collo: 0,94

    Rischio di età: 1: 686

    Rischio biochimico T21: 1: 1972

    Rischio combinato per la trisomia 21:

    Risposta del dottore: ciao! I tassi di screening sono normali.

    4 maggio 2016.

    Domanda: Ciao, aiutami a capire le analisi. fb-hCG 119mlU / ml. -3.81 Soon.MoM

    PAPP-A 2,63 mlU / ml. -0,75 Soon.MoM

    Data dell'ispezione a ultrasuoni 04.04.2016

    Le ossa nasali sono visualizzate 2.9 mm

    Gravidanza 12-13 settimane

    età gestazionale alla data di raccolta 04/11/2016

    Rischio di età 1: 1120

    Rischio biochimico T21 1: 126

    Rischio combinato per Triomy 21 1: 416

    Trisomia 13/18 + NT

    Il risultato del test della trisomia 21 (inclusa la piega cervicale) è inferiore alla soglia di cut-off, che è un rischio normale. Dopo aver elaborato i risultati del test della trisomia 21 (con NT), tra 416 donne con tali risultati, ci si aspetterebbe di avere un feto con trisomia 21 e 415 donne hanno una gravidanza normale

    Alto livello di beta HCG gratuito

    Risposta del medico: Buongiorno, è necessario attendere il secondo screening alle 17-18 settimane. Meglio avere l'amniocentesi.

    11 aprile 2016.

    Domanda: Salve! Aiutami a capirlo. Risultati del PRIMO screening:

    Termine di gravidanza 12.4 Metodo Robinson CTE, CET in mm 64, MOM della piega cervicale 0,85, viene visualizzato l'osso nasale. Dati biochimici: PAPP-A 7.22IU / l corre MOM 2.05. fb-hCG 255ng / ml correl Mohm 6.27. Rischi alla data di campionamento: rischio età 1: 411, rischio biochimico T21 1: 271, rischio combinato per trisomia 21 1: 1302, trisomia 13/18 + NT

    Risposta del dottore: ciao! Indicatore trisomia 21 1: 239 individuale o basale. Se un individuo fa l'amniocentesi.

    14 marzo 2016.

    Domanda: Buon pomeriggio!

    Non riesco a capire i test di screening, aiutami, per favore! È tutto normale? L'hCG può essere sovrastimato a causa dell'assunzione di nausea mattutina.

    Periodo di gravidanza 12 + 4

    Prendo la nausea mattutina 400 mg al giorno.

    CET in mm 62

    Piega cervicale MoM 0,81

    PAPP-A 3,78 mIU / ml corretto a 0,80

    fb-hCG 207 ng / ml corretto 4.06

    Rischio di età 1: 726

    Rischio biochimico T21 1:83

    Rischio combinato per trisomia 21 1: 517

    Trisomia 13/18 + NT

    Risposta del dottore: ciao! È impossibile escludere un'anomalia genetica del feto per il diabete. Devi andare per una consultazione a tempo pieno con un genetista. meglio avere l'amniocentesi.

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    Irina_ya

    Risultati del primo screening. (continua)

    Postato da Ирина_я il 22 dicembre 2014

    17.193 visualizzazioni

    Ciao ragazze. In un blog precedente, ho scritto che i risultati di 1 screening non erano molto buoni: secondo gli ultrasuoni, tutto va bene, ma PAPP-A è 0,3 MOM con un tasso di 0,5-2 MOM. Ho deciso di ripetere questi test. Con gli ultrasuoni tutto va bene: termine 12 + 6, CTE 66, TVP 1.3 0.77 MOM, NK 4. Due giorni dopo ho donato il sangue per PRISKA-1. Bene, ecco il risultato oggi. e sono confuso. In effetti, il laboratorio precedente non si era sbagliato su PAPP-A.

    PAPP-A 1,53 mlU / ml 0,33 MoM

    fb-hCG 77 ng / ml 2,3 MoM

    Rischio biochimico T21 1:40

    Il rischio combinato per la trisomia 21 è 1: 298 (al di sotto della soglia di cut-off, che è un rischio normale)

    Screening per il primo trimestre di gravidanza

    Informazione Generale

    Qualche tempo fa, le donne incinte non conoscevano nemmeno una procedura come lo screening prenatale o perinatale. Ora tutte le future mamme si sottopongono a un simile esame..

    Che cos'è lo screening della gravidanza, perché viene eseguito e perché i suoi risultati sono così importanti? Abbiamo cercato di dare risposte a queste e ad altre domande sullo screening perinatale che riguardano molte donne in gravidanza in questo materiale..

    Al fine di escludere in futuro qualsiasi fraintendimento delle informazioni fornite, prima di procedere direttamente alla considerazione degli argomenti sopra indicati, è opportuno definire alcuni termini medici.

    Che cos'è lo screening ecografico e la biochimica del siero materno

    Lo screening prenatale è un tipo speciale di procedura standard chiamata screening. Questo esame completo consiste in diagnostica ecografica e analisi del sangue di laboratorio, in questo caso particolare, la biochimica del siero materno. Il rilevamento in una fase iniziale di alcune anomalie genetiche è il compito principale di tale analisi durante la gravidanza come lo screening.

    Prenatale o perinatale significa prenatale e il termine screening in medicina indica una serie di studi su un ampio strato della popolazione, che vengono effettuati al fine di formare un cosiddetto "gruppo di rischio" suscettibile a determinate malattie.

    C'è uno screening universale o selettivo.

    Ciò significa che gli studi di screening vengono effettuati non solo per le donne in gravidanza, ma anche per altre categorie di persone, ad esempio i bambini della stessa età, per stabilire malattie caratteristiche di un determinato periodo di vita..

    Con l'aiuto dello screening genetico, i medici possono scoprire non solo i problemi nello sviluppo del bambino, ma anche rispondere in tempo alle complicazioni durante la gravidanza, di cui una donna potrebbe non sospettare.

    Spesso le future mamme, avendo sentito che devono sottoporsi a questa procedura più volte, iniziano a farsi prendere dal panico e preoccuparsi in anticipo. Tuttavia, non c'è nulla di cui aver paura, basta chiedere in anticipo a un ginecologo perché è necessario lo screening per le donne in gravidanza, quando e, soprattutto, come viene eseguita questa procedura.

    Quindi, iniziamo con il fatto che lo screening standard viene eseguito tre volte durante l'intera gravidanza, ad es. in ogni trimestre. Ricorda che un trimestre è un periodo di tre mesi.

    Screening per il primo trimestre di gravidanza

    Che cos'è lo screening del primo trimestre? Per cominciare, rispondiamo a una domanda comune su quante settimane sono nel primo trimestre di gravidanza. In ginecologia, ci sono solo due modi per stabilire in modo affidabile il periodo durante la gravidanza: calendario e ostetrico.

    Il primo si basa sul giorno del concepimento, mentre il secondo si basa sul ciclo mestruale precedente alla fecondazione. Pertanto, il primo trimestre è un periodo che, secondo il metodo del calendario, inizia la prima settimana dal concepimento e termina con la quattordicesima settimana..

    Secondo il secondo metodo, il primo trimestre è di 12 settimane ostetriche. Inoltre, in questo caso, il periodo viene conteggiato dall'inizio dell'ultima mestruazione. Più recentemente, lo screening non è stato somministrato alle donne in gravidanza.

    Tuttavia, ora molte future mamme stesse sono interessate a sottoporsi a un simile sondaggio..

    Inoltre, il Ministero della Salute raccomanda vivamente di prescrivere la ricerca a tutte le future mamme, senza eccezioni..

    È vero, questo viene fatto volontariamente, da allora nessuno può obbligare una donna a sottoporsi ad alcun tipo di analisi.

    Vale la pena notare che ci sono categorie di donne che sono semplicemente obbligate, per un motivo o per l'altro, a sottoporsi a screening, ad esempio:

    • donne incinte dai trentacinque anni in poi;
    • donne incinte con una storia di informazioni sulla minaccia di aborto spontaneo;
    • donne che hanno avuto malattie infettive nel primo trimestre;
    • donne incinte che, per motivi di salute, devono assumere farmaci vietati per la loro situazione nelle prime fasi;
    • donne che hanno avuto varie anomalie genetiche o anomalie nello sviluppo del feto in precedenti gravidanze;
    • donne che hanno dato alla luce bambini con qualsiasi deviazione o difetto dello sviluppo;
    • donne a cui è stata diagnosticata una gravidanza congelata o regressiva (cessazione dello sviluppo fetale);
    • donne che soffrono di dipendenza da droghe o alcol;
    • donne incinte nella cui famiglia o nella famiglia del padre del nascituro sono stati registrati casi di anomalie genetiche ereditarie.

    Quanto tempo ci vuole per lo screening prenatale del 1 ° trimestre? Per il primo screening durante la gravidanza, il periodo è fissato nell'intervallo da 11 settimane a 13 settimane ostetriche di gravidanza e 6 giorni. Prima del periodo indicato, non ha senso condurre questo sondaggio, poiché i suoi risultati saranno poco informativi e completamente inutili..

    La prima ecografia alla 12a settimana di gravidanza non viene eseguita a caso per una donna. Poiché è in questo momento che termina l'embrione e inizia il periodo di sviluppo fetale o fetale della persona futura.

    Ciò significa che l'embrione si trasforma in un feto, ad es. ci sono cambiamenti evidenti che parlano dello sviluppo di un corpo umano vivente a tutti gli effetti. Come abbiamo detto in precedenza, gli studi di screening sono un complesso di misure, che consiste nella diagnostica ecografica e nella biochimica del sangue di una donna..

    È importante capire che lo screening ecografico nel 1 ° trimestre durante la gravidanza svolge lo stesso ruolo importante degli esami del sangue di laboratorio. Infatti, affinché i genetisti possano trarre le conclusioni corrette sulla base dei risultati dell'esame, devono studiare sia i risultati ecografici che la biochimica del sangue del paziente.

    Per quante settimane viene effettuato il primo screening, abbiamo parlato, ora passiamo alla decodifica dei risultati di uno studio completo. È davvero importante considerare più in dettaglio le norme stabilite dai medici per i risultati del primo screening durante la gravidanza. Naturalmente, solo uno specialista in questo settore che abbia le conoscenze necessarie e, soprattutto, l'esperienza può fornire una valutazione qualificata dei risultati dell'analisi..

    Riteniamo che sia consigliabile che qualsiasi donna incinta conosca almeno informazioni generali sui principali indicatori dello screening prenatale e sui loro valori normativi. In effetti, è comune che la maggior parte delle future mamme sia eccessivamente sospettosa di tutto ciò che riguarda la salute del loro futuro bambino. Pertanto, saranno molto più a loro agio se sapranno in anticipo cosa aspettarsi dalla ricerca..

    Decodifica dello screening del 1 ° trimestre mediante ultrasuoni, norme e possibili deviazioni

    Tutte le donne sanno che durante la gravidanza devono sottoporsi a più di un esame ecografico (di seguito denominato ecografia), che aiuta il medico a monitorare lo sviluppo intrauterino del nascituro. Affinché l'ecografia di screening fornisca risultati affidabili, è necessario prepararsi in anticipo per questa procedura..

    Siamo sicuri che la stragrande maggioranza delle donne in gravidanza sappia come eseguire questa procedura. Tuttavia, non sarà superfluo ripetere che esistono due tipi di ricerca: transvaginale e transaddominale. Nel primo caso, il sensore del dispositivo viene inserito direttamente nella vagina e nel secondo viene a contatto con la superficie della parete addominale anteriore.

    Foto del feto a 13 settimane di gravidanza

    Non ci sono regole di preparazione speciali per il tipo di ecografia transvaginale.

    Se hai un esame transaddominale, quindi prima della procedura (circa 4 ore prima dell'ecografia), non dovresti andare in bagno "su un piccolo", e in mezz'ora si consiglia di bere fino a 600 ml di acqua naturale.

    Il fatto è che l'esame deve essere eseguito su una vescica piena di liquido..

    Affinché il medico possa ricevere un risultato affidabile dello screening ecografico, devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:

    • periodo di esame - da 11 a 13 settimane ostetriche;
    • la posizione del feto dovrebbe consentire allo specialista di eseguire le necessarie manipolazioni, altrimenti la madre dovrà "influenzare" il bambino a girarsi;
    • la dimensione coccigeo-parietale (di seguito CTE) non deve essere inferiore a 45 mm.

    Cos'è il CTE durante la gravidanza sugli ultrasuoni

    Quando si esegue un'ecografia, uno specialista esamina necessariamente vari parametri o dimensioni del feto. Questa informazione ti consente di determinare quanto bene è formato il bambino e se si sta sviluppando correttamente. I tassi di questi indicatori dipendono dalla durata della gravidanza..

    Se il valore di uno o un altro parametro ottenuto a seguito degli ultrasuoni si discosta dalla norma su o giù, questo è considerato un segnale della presenza di alcune patologie. La dimensione coccige-parietale è uno dei più importanti indicatori iniziali del corretto sviluppo intrauterino del feto..

    Il valore CTE viene confrontato con il peso del feto e l'età gestazionale. Questo indicatore è determinato misurando la distanza dall'osso della corona del bambino al suo coccige. Come regola generale, maggiore è l'indice CTE, più lungo è il periodo di gestazione..

    Norme KTR

    Quando questo indicatore supera leggermente o, al contrario, è leggermente inferiore alla norma, non c'è motivo di panico. Questo parla solo delle caratteristiche dello sviluppo di questo particolare bambino..

    Se il valore CTE devia dagli standard in una direzione ampia, allora questo segnala lo sviluppo di un grande feto, ad es. Presumibilmente, il peso del bambino alla nascita supererà il tasso medio di 3-3,5 kg. Nei casi in cui il CTE è significativamente inferiore ai valori standard, questo può essere un segno che:

    • la gravidanza non si sviluppa come dovrebbe, in questi casi il medico dovrebbe controllare attentamente il battito cardiaco fetale. Se è morto nel grembo materno, la donna ha bisogno di cure mediche urgenti (curettage della cavità uterina) per prevenire una possibile minaccia per la salute (sviluppo di infertilità) e la vita (infezione, sanguinamento);
    • il corpo di una donna incinta produce una quantità insufficiente di ormoni, di solito progesterone, che può portare ad aborto spontaneo. In questi casi, il medico prescrive un esame aggiuntivo per il paziente e prescrive farmaci contenenti ormoni (Utrozhestan, Dufston);
    • la madre è malata di malattie infettive, comprese le malattie a trasmissione sessuale;
    • il feto ha anomalie genetiche. In tali situazioni, i medici prescrivono test aggiuntivi insieme a un esame del sangue biochimico, che fa parte del primo test di screening..

    Vale anche la pena sottolineare che ci sono spesso casi in cui un CTE basso indica un'età gestazionale stabilita in modo errato. Questo si riferisce a una variante della norma. Tutto ciò di cui una donna ha bisogno in una situazione del genere è sottoporsi a un secondo esame ecografico dopo un po '(di solito dopo 7-10 giorni).

    BPD fetale (dimensione biparietale)

    Cos'è la BPD sugli ultrasuoni durante la gravidanza? Quando si esegue un esame ecografico del feto nel primo trimestre, i medici sono interessati a tutte le possibili caratteristiche del nascituro. Dal momento che il loro studio fornisce agli specialisti la massima informazione su come avviene lo sviluppo intrauterino di un piccolo uomo e se tutto è in ordine con la sua salute.

    Cos'è questo disturbo bipolare fetale? Per prima cosa, decifriamo l'abbreviazione medica. BPD è la dimensione biparietale della testa fetale, ad es. la distanza tra le pareti delle ossa parietali del cranio, in modo semplice, la dimensione della testa. Questo indicatore è considerato uno dei principali per determinare il normale sviluppo di un bambino..

    È importante notare che la BPD mostra non solo quanto bene e correttamente si sta sviluppando il bambino, ma aiuta anche i medici a prepararsi per il parto imminente. Poiché se la dimensione della testa del nascituro devia dalla norma in una direzione ampia, semplicemente non può passare attraverso il canale del parto della madre. In questi casi, viene prescritto un taglio cesareo pianificato..

    Tabella delle norme BPR per settimana

    Quando il BPD si discosta dalle norme stabilite, ciò può indicare:

    • sulla presenza di tali patologie incompatibili con la vita nel feto come un'ernia cerebrale o un tumore;
    • circa una dimensione sufficientemente grande del nascituro, se altri parametri di base del feto sono in anticipo rispetto agli standard di sviluppo stabiliti di diverse settimane;
    • sullo sviluppo improvviso, che dopo un po 'tornerà alla normalità, a condizione che altri parametri di base del feto si adattino alle norme;
    • sullo sviluppo dell'idrocefalo cerebrale nel feto a causa della presenza di malattie infettive nella madre.

    La deviazione di questo indicatore verso il basso indica che il cervello del bambino si sta sviluppando in modo errato..

    Spessore spazio collare (TVP)

    TVP fetale: che cos'è? Lo spazio del collare nel feto o la dimensione della piega cervicale è un luogo (più precisamente, una formazione allungata) situato tra il collo e la membrana cutanea superiore del corpo del bambino, in cui si accumula il fluido. Lo studio di questo valore viene effettuato durante lo screening del primo trimestre di gravidanza, poiché è in questo momento che è possibile misurare TVP per la prima volta e quindi analizzarlo.

    A partire dalla 14a settimana di gravidanza, questa formazione diminuisce gradualmente di dimensioni e entro 16 settimane praticamente scompare dalla vista. Per la TVP sono state stabilite anche alcune norme, che sono direttamente proporzionali alla durata della gravidanza..

    Ad esempio, la norma per lo spessore dello spazio del colletto a 12 settimane non dovrebbe andare oltre l'intervallo da 0,8 a 2,2 mm. Lo spazio del collare a 13 settimane dovrebbe essere compreso tra 0,7 e 2,5 mm.

    È importante notare che per questo indicatore gli esperti stabiliscono valori minimi medi, la cui deviazione indica un assottigliamento dello spazio del colletto, che, come l'espansione del TVP, è considerata un'anomalia.

    Tabella TVP fetale per settimana

    Se questo indicatore non corrisponde alle norme TVP indicate nella tabella sopra a 12 settimane e in altri periodi di gravidanza, allora un tale risultato molto probabilmente indica la presenza delle seguenti anomalie cromosomiche:

    • trisomia 13, una malattia nota come sindrome di Patau, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in più nelle cellule umane;
    • trisomia sul cromosoma 21, nota a tutti come sindrome di Down, una malattia genetica umana in cui il cariotipo (cioè un insieme completo di cromosomi) è rappresentato dal cromosoma 47 anziché 46;
    • la monosomia sul cromosoma X, una malattia genomica che prende il nome dagli scienziati che l'hanno scoperta, sindrome di Shereshevsky-Turner, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo fisico come bassa statura, così come infantilismo sessuale (immaturità);
    • la trisomia sul cromosoma 18 è una malattia cromosomica. La sindrome di Edwards (il secondo nome di questa malattia) è caratterizzata da una pluralità di malformazioni incompatibili con la vita..

    La trisomia è una variante dell'aneuploidia, cioè cambiamenti nel cariotipo, in cui la cellula umana ha un terzo cromosoma aggiuntivo invece del normale set diploide.

    La monosomia è una variante dell'aneuploidia (anomalia cromosomica) in cui non ci sono cromosomi nel set cromosomico.

    Quali sono le norme per la trisomia 13, 18, 21 stabilite durante la gravidanza? Succede che nel processo di divisione cellulare si verifica un fallimento. Questo fenomeno è chiamato aneuploidia nella scienza. La trisomia è uno dei tipi di aneuploidia, in cui, invece di una coppia di cromosomi, è presente un terzo cromosoma in più nella cellula.

    In altre parole, un bambino eredita dai suoi genitori un cromosoma aggiuntivo 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale sviluppo fisico e mentale. La sindrome di Down è statisticamente la malattia più comune causata dalla presenza del cromosoma 21.

    I bambini nati con la sindrome di Edwards, come nel caso della sindrome di Patau, di solito non vivono fino a un anno, a differenza di quelli che hanno la sfortuna di nascere con la sindrome di Down. Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una vita del genere può piuttosto essere definita esistenza, soprattutto nei paesi dello spazio post-sovietico, dove queste persone sono considerate emarginate e cercano di evitarle e di non accorgersene..

    Per escludere tali anomalie, le donne in gravidanza, soprattutto quelle a rischio, devono sottoporsi a un esame di screening obbligatorio. I ricercatori sostengono che lo sviluppo di anomalie genetiche è direttamente proporzionale all'età della futura mamma. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio abbia delle anomalie.

    Per stabilire la trisomia nel primo trimestre di gravidanza, viene effettuato uno studio dello spazio del colletto del feto mediante ultrasuoni. In futuro, le donne in gravidanza effettuano periodicamente un esame del sangue, in cui gli indicatori più importanti per i genetisti sono il livello di alfa-fetoproteina (AFP), inibina-A, gonadotropina corionica (hCG) ed estriolo.

    Come accennato in precedenza, il rischio di avere una malattia genetica in un bambino dipende principalmente dall'età della madre. Tuttavia, ci sono momenti in cui la trisomia è registrata nelle giovani donne. Pertanto, i medici dello screening studiano tutti i possibili segni di anomalie. Si ritiene che uno specialista ecografico esperto possa identificare i problemi già durante il primo esame di screening.

    Segni della sindrome di Down, così come Edwards e Patau

    La trisomia 13 è caratterizzata da una forte diminuzione del livello di PAPP-A (PAPP, proteina plasmatica associata alla gravidanza (proteina) A). Inoltre, un marker di questa anomalia genetica è un hCG diminuito o aumentato. Gli stessi parametri giocano un ruolo importante nel determinare se un feto ha la sindrome di Edwards..

    Quando non vi è alcun rischio di trisomia 18, i valori normali di PAPP-A e b-hCG (subunità beta libera di hCG) vengono registrati in un esame del sangue biochimico. Se questi valori si discostano dagli standard stabiliti per ogni specifico periodo di gestazione, allora, molto probabilmente, si troveranno malformazioni genetiche nel bambino..

    È importante notare che nel caso in cui, durante il primo screening, uno specialista registri segni che indicano il rischio di trisomia, la donna viene indirizzata per un ulteriore esame e per un consulto con i genetisti. Per fare una diagnosi finale, la futura mamma dovrà sottoporsi a procedure come:

    • biopsia corionica, ad es. ottenere un campione di tessuto corionico per diagnosticare anomalie;
    • l'amniocentesi è una puntura della membrana amniotica per ottenere un campione di liquido amniotico per ulteriori studi in laboratorio;
    • placentocentesi (biopsia placentare), con questo metodo diagnostico invasivo, gli specialisti prelevano un campione di tessuto placentare utilizzando uno speciale ago per puntura, che perfora la parete addominale anteriore;
    • cordocentesi, un metodo per diagnosticare anomalie genetiche durante la gravidanza, in cui viene analizzato il sangue del cordone ombelicale del feto.

    Sfortunatamente, se una donna incinta è stata sottoposta a uno degli studi di cui sopra e la diagnosi della presenza di anomalie genetiche nel feto è stata confermata durante il bioscreening e l'ecografia, i medici si offriranno di interrompere la gravidanza. Inoltre, a differenza degli studi di screening standard, questi metodi di esame invasivi possono provocare una serie di gravi complicazioni fino all'aborto spontaneo, quindi i medici ricorrono a loro in un numero piuttosto raro di casi..

    Osso nasale a 12 settimane, tabella delle norme

    L'osso nasale è un osso accoppiato anteriore del volto umano leggermente allungato, quadrangolare, convesso. Al primo screening ecografico, lo specialista determina la lunghezza dell'osso del naso del bambino. Si ritiene che in presenza di anomalie genetiche, questo osso non si sviluppi correttamente, ad es. la sua ossificazione avviene più tardi.

    Pertanto, se l'osso nasale è assente o le sue dimensioni sono troppo piccole durante il primo screening, ciò indica la possibile presenza di varie anomalie. È importante sottolineare che la lunghezza dell'osso nasale viene misurata a 13 settimane o 12 settimane. Durante lo screening a 11 settimane, lo specialista controlla solo la sua presenza.

    Vale la pena sottolineare che se la dimensione dell'osso nasale non corrisponde alle norme stabilite, ma se corrispondono altri indicatori di base, non c'è davvero motivo di preoccupazione. Questo stato di cose può essere dovuto alle caratteristiche individuali dello sviluppo di questo particolare bambino..

    Frequenza cardiaca (FC)

    Un parametro come la frequenza cardiaca gioca un ruolo importante non solo nelle prime fasi, ma durante la gravidanza. È necessario misurare e monitorare costantemente la frequenza cardiaca fetale solo per notare deviazioni nel tempo e, se necessario, salvare la vita del bambino.

    È interessante notare che, sebbene il miocardio (muscolo cardiaco) inizi a contrarsi già dalla terza settimana dopo il concepimento, il battito cardiaco può essere sentito solo dalla sesta settimana ostetrica. Si ritiene che nella fase iniziale dello sviluppo fetale, il ritmo dei suoi battiti cardiaci dovrebbe corrispondere al polso della madre (in media, è di 83 battiti al minuto).

    Tuttavia, già nel primo mese di vita intrauterina, la frequenza cardiaca del bambino aumenterà gradualmente (di circa 3 battiti al minuto ogni giorno) e entro la nona settimana di gravidanza raggiungerà i 175 battiti al minuto. Determina la frequenza cardiaca fetale usando gli ultrasuoni.

    Quando si esegue la prima ecografia, gli specialisti prestano attenzione non solo alla frequenza cardiaca, ma osservano anche come si sviluppa il cuore del bambino. Per questo, viene utilizzato un cosiddetto taglio a quattro camere, ad es. metodo di diagnosi strumentale dei difetti cardiaci.

    È importante sottolineare che una deviazione dagli standard di un indicatore come la frequenza cardiaca indica la presenza di difetti nello sviluppo del cuore. Pertanto, i medici studiano attentamente la struttura degli atri e dei ventricoli cardiaci del feto durante un taglio. Se vengono rilevate anomalie, gli esperti indirizzano la donna incinta per ulteriori studi, ad esempio per l'ecocardiografia (ECG) con Doppler.

    A partire dalla ventesima settimana, il ginecologo della clinica prenatale ascolterà il cuore del bambino utilizzando un apposito tubo ad ogni visita programmata alla donna incinta. Una procedura come l'auscultazione del cuore non viene utilizzata in una data precedente a causa della sua inefficacia, perché il dottore non riesce a sentire il battito cardiaco.

    Tuttavia, man mano che il bambino si sviluppa, il suo cuore sarà sentito più chiaramente ogni volta. L'auscultazione aiuta il ginecologo a determinare la posizione del feto nell'utero. Ad esempio, se si ascolta meglio il cuore a livello dell'ombelico della madre, il bambino si trova in una posizione trasversale, se a sinistra dell'ombelico o sotto, il feto è in presentazione cefalica e se sopra l'ombelico, quindi nella pelvica.

    A partire dalla 32a settimana di gestazione, la cardiotocografia (abbreviata in CTE) viene utilizzata per monitorare il battito cardiaco. Quando si eseguono i suddetti tipi di esami, uno specialista può registrare nel feto:

    • bradicardia, ad es. una frequenza cardiaca anormalmente bassa, che di solito è temporanea. Questa deviazione può essere un sintomo della presenza della madre di malattie autoimmuni, anemia, preeclampsia, così come il bloccaggio del cordone ombelicale quando il nascituro non riceve abbastanza ossigeno. I difetti cardiaci congeniti possono anche diventare causa di bradicardia; per escludere o confermare questa diagnosi, una donna viene necessariamente inviata per ulteriori esami;
    • tachicardia, ad es. frequenza cardiaca elevata. Gli esperti registrano raramente una tale deviazione. Tuttavia, se la frequenza cardiaca è molto più alta di quanto stabilito dalle norme, ciò indica ipertiroidismo nella madre o ipossia, lo sviluppo di infezioni intrauterine, anemia e anomalie genetiche nel feto. Inoltre, i farmaci della donna possono influenzare la frequenza cardiaca..

    Oltre alle caratteristiche sopra discusse, durante il primo esame ecografico di screening, gli specialisti analizzano anche i dati:

    • sulla simmetria degli emisferi cerebrali fetali;
    • delle dimensioni della circonferenza della sua testa;
    • circa la distanza dall'osso occipitale all'osso frontale;
    • la lunghezza delle ossa delle spalle, dei fianchi e degli avambracci;
    • sulla struttura del cuore;
    • sulla posizione e lo spessore del corion (placenta o "posto del bambino");
    • circa la quantità di acqua (liquido amniotico);
    • sullo stato della faringe della cervice della madre;
    • il numero di vasi nel cordone ombelicale;
    • sull'assenza o la presenza di ipertonicità uterina.

    A seguito degli ultrasuoni, oltre alle anomalie genetiche già discusse in precedenza (monosomia o sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia sul cromosoma 13, 18 e 21, ovvero le sindromi di Down, Patau ed Edwards), si possono identificare le seguenti patologie in sviluppo:

    • un tubo neurale, come una malformazione della colonna vertebrale (meningomielocele e meningocele) o un'ernia cranica (encefalocele);
    • Sindrome di Cornet de Lange, un'anomalia in cui vengono registrate più malformazioni, che portano sia a disabilità fisiche che a ritardo mentale;
    • triploidia, un difetto genetico dello sviluppo in cui si verifica un guasto nel set cromosomico, di regola il feto non sopravvive in presenza di tale patologia;
    • onfalocele, ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano nel sacco erniario al di fuori della cavità addominale;
    • Sindrome di Smith-Opitz, una malattia genetica che colpisce i processi metabolici, che successivamente porta allo sviluppo di molte gravi patologie, ad esempio l'autismo o il ritardo mentale.

    Screening biochimico del 1 ° trimestre

    Parliamo più in dettaglio della seconda fase di un esame di screening completo delle donne in gravidanza. Che cos'è lo screening biochimico per il 1 ° trimestre e quali sono gli standard per i suoi principali indicatori? In effetti, lo screening biochimico non è altro che un esame del sangue biochimico della futura mamma.

    Questo studio viene eseguito solo dopo l'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che, grazie a un esame ecografico, il medico determina la durata esatta della gravidanza, da cui dipendono direttamente i valori normativi dei principali indicatori della biochimica del sangue. Quindi, ricorda che devi solo andare allo screening biochimico con i risultati di un'ecografia.

    Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

    Abbiamo parlato di come lo fanno e, cosa più importante, quando eseguono un'ecografia di screening, ora vale la pena prestare attenzione alla preparazione per la consegna di un'analisi biochimica. Come nel caso di qualsiasi altro esame del sangue, è necessario prepararsi in anticipo per questo studio..

    Se desideri ottenere un risultato affidabile dello screening biochimico, dovrai seguire esattamente i seguenti consigli:

    • il sangue per lo screening biochimico viene somministrato rigorosamente a stomaco vuoto, i medici non raccomandano nemmeno di bere acqua naturale, per non parlare del cibo;
    • pochi giorni prima dello screening, dovresti cambiare la tua dieta abituale e iniziare a seguire una dieta moderata, in cui non dovresti mangiare cibi troppo grassi e piccanti (per non aumentare i livelli di colesterolo), così come frutti di mare, noci, cioccolato, agrumi e altri alimenti allergenici, anche se in precedenza non hai avuto una reazione allergica a nulla.

    Il rigoroso rispetto di queste raccomandazioni consentirà di ottenere un risultato affidabile dello screening biochimico. Credimi, è meglio avere pazienza per un po 'e rinunciare alle tue prelibatezze preferite, in modo che in seguito non ti preoccupi dei risultati dell'analisi. Dopotutto, i medici interpreteranno qualsiasi deviazione dalle norme stabilite come una patologia nello sviluppo del bambino..

    Molto spesso, in tutti i tipi di forum dedicati alla gravidanza e al parto, le donne parlano di come i risultati del primo screening, attesi con tale eccitazione, si siano rivelati negativi e hanno dovuto ripetere tutte le procedure. Fortunatamente, alla fine, le donne incinte hanno ricevuto buone notizie sulla salute dei loro bambini, poiché i risultati aggiustati indicavano che non c'era disabilità dello sviluppo..

    Il punto era che le future mamme non si erano preparate adeguatamente per lo screening, il che alla fine ha portato alla ricezione di dati imprecisi.

    Immagina quanti nervi sono stati sprecati e lacrime amare sono state versate mentre le donne aspettavano i nuovi risultati dei test..

    Tale stress colossale non passa senza lasciare traccia per la salute di nessuna persona, e ancora di più per una donna incinta..

    Screening biochimico del 1 ° trimestre, interpretazione dei risultati

    Quando si esegue la prima analisi di screening biochimico, il ruolo principale nella diagnosi di eventuali anomalie nello sviluppo del feto è giocato da indicatori come la subunità β libera della gonadotropina corionica umana (di seguito hCG), nonché PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Consideriamo ciascuno di essi in dettaglio.

    PAPP-A - che cos'è?

    Come accennato in precedenza, PAPP-A è un indicatore di un esame del sangue biochimico di una donna incinta, che aiuta gli specialisti a stabilire la presenza di anomalie genetiche nello sviluppo del feto in una fase precoce. Il nome completo di questo valore suona come proteina plasmatica associata alla gravidanza A, che letteralmente significa proteina plasmatica A associata alla gravidanza.

    È la proteina (proteina) A prodotta dalla placenta durante la gravidanza che è responsabile dello sviluppo armonioso del nascituro. Pertanto, un indicatore come il livello di PAPP-A, calcolato a 12 o 13 settimane durante la gravidanza, è considerato un marker caratteristico per determinare le anomalie genetiche..

    È obbligatorio superare l'analisi per verificare il livello PAPP-A se:

    • donne incinte di età superiore ai 35 anni;
    • donne che in precedenza hanno dato alla luce bambini con disabilità genetiche dello sviluppo;
    • future mamme con parenti con disabilità genetiche dello sviluppo nella loro famiglia;
    • donne che hanno sofferto di malattie come citomegalovirus, rosolia, epatite da herpes poco prima della gravidanza;
    • donne incinte che hanno avuto complicazioni o aborti prima.

    I valori normativi di un indicatore come PAPP-A dipendono dall'età gestazionale. Ad esempio, il tasso di PAPP-A a 12 settimane è compreso tra 0,79 e 4,76 mU / ml ea 13 settimane da 1,03 a 6,01 mU / ml. Nei casi in cui, a seguito del test, questo indicatore si discosta dalla norma, il medico prescrive ulteriori studi.

    Se l'analisi rivela un basso livello di PAPP-A, ciò potrebbe indicare la presenza di anomalie cromosomiche nello sviluppo del bambino, ad esempio la sindrome di Down, e questo segnala anche il rischio di aborto spontaneo e regresso della gravidanza. Quando questo indicatore è aumentato, questo è molto probabilmente il risultato del fatto che il medico non ha potuto calcolare il periodo di gravidanza corretto..

    Ecco perché la biochimica del sangue viene eseguita solo dopo un'ecografia. Tuttavia, un PAPP-A elevato può anche indicare la probabilità di sviluppare anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Pertanto, in caso di qualsiasi deviazione dalla norma, il medico invierà la donna per un ulteriore esame..

    Gonadotropina corionica umana

    Gli scienziati hanno dato un tale nome a questo ormone per una ragione, poiché è grazie ad esso che si può conoscere in modo affidabile la gravidanza già 6-8 giorni dopo che si è verificata la fecondazione dell'uovo. È interessante notare che l'hCG inizia a essere prodotto dal corion già nelle prime ore di gravidanza..

    Inoltre, il suo livello sta crescendo rapidamente e entro 11-12 settimane di gravidanza supera i valori iniziali di un fattore di migliaia. Quindi la gonadotropina corionica umana perde gradualmente la sua posizione ei suoi indicatori rimangono invariati (a partire dal secondo trimestre) fino al parto. Tutte le strisce per test di gravidanza contengono hCG.

    Se il livello di gonadotropina corionica umana è aumentato, ciò potrebbe indicare:

    • la presenza della sindrome di Down nel feto;
    • gravidanze multiple;
    • sullo sviluppo del diabete mellito nella madre;
    • sulla tossicosi.

    Quando il livello di hCG è inferiore agli standard prescritti, si dice:

    • sulla possibile sindrome fetale di Edwardsau;
    • sul rischio di aborto spontaneo;
    • sull'insufficienza placentare.

    Dopo che una donna incinta si è sottoposta a ecografia e biochimica del sangue, uno specialista deve decifrare i risultati dell'esame, nonché calcolare i possibili rischi di sviluppare anomalie genetiche o altre patologie utilizzando uno speciale programma per computer PRISCA (Prisca).

    Il foglio di riepilogo dello screening conterrà le seguenti informazioni:

    • sul rischio correlato all'età di anomalie dello sviluppo (a seconda dell'età della donna incinta, le possibili deviazioni cambiano);
    • sui valori dei parametri biochimici dell'analisi del sangue di una donna;
    • sul rischio di possibili malattie;
    • Coefficiente MoM.

    Per calcolare nel modo più affidabile possibile i possibili rischi di sviluppare determinate anomalie nel feto, gli esperti calcolano il cosiddetto coefficiente MoM (multiplo della mediana). Per fare ciò, tutti i dati di screening ottenuti vengono inseriti in un programma che traccia la deviazione di ciascun indicatore dell'analisi di una particolare donna dalla norma media stabilita per la maggior parte delle donne in gravidanza..

    MoM è considerato normale se è compreso tra 0,5 e 2,5. Nella seconda fase, questo coefficiente viene regolato tenendo conto dell'età, della razza, della presenza di malattie (ad esempio diabete mellito), delle cattive abitudini (ad esempio, il fumo), del numero di gravidanze precedenti, della fecondazione in vitro e di altri fattori importanti..

    Nella fase finale, lo specialista fa una conclusione finale. Ricorda, solo un medico può interpretare correttamente i risultati dello screening. Nel video sottostante, il medico spiega tutti i punti chiave relativi al primo screening..

    Costo di screening per 1 trimestre

    La domanda su quanto costa questo studio e dove è meglio passare, preoccupa molte donne. Il fatto è che non tutti i policlinici statali possono fare un esame così specifico gratuitamente. Sulla base delle recensioni lasciate sui forum, molte donne incinte non si fidano affatto della medicina gratuita.

    Pertanto, puoi spesso incontrare la domanda su dove fare lo screening a Mosca o in altre città. Se parliamo di istituzioni private, nel noto e collaudato laboratorio INVITRO, è possibile eseguire lo screening biochimico per 1600 rubli.

    È vero, questo costo non include gli ultrasuoni, che lo specialista chiederà sicuramente di presentare prima dell'analisi biochimica. Pertanto, dovrai sottoporti separatamente a un esame ecografico in un altro luogo, quindi andare in laboratorio per donare il sangue. E devi farlo lo stesso giorno..

    Secondo screening durante la gravidanza, quando farlo e cosa è incluso nello studio

    Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (di seguito OMS), ogni donna deve sottoporsi a tre screening durante l'intera gravidanza. Sebbene oggigiorno i ginecologi indirizzino a questa visita tutte le donne in gravidanza, c'è chi, per qualsiasi motivo, salta lo screening.

    Tuttavia, per alcune categorie di donne, tale ricerca dovrebbe essere obbligatoria. Questo vale principalmente per coloro che hanno precedentemente partorito bambini con difetti genetici o dello sviluppo. Inoltre, è necessario sottoporsi a screening a colpo sicuro:

    • donne di età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di sviluppare varie patologie nel feto dipende dall'età della madre;
    • donne che hanno assunto droghe o altre droghe proibite per le donne incinte nel primo trimestre;
    • donne che hanno precedentemente subito due o più aborti spontanei;
    • donne che soffrono di una delle seguenti malattie trasmesse a un bambino per via ereditaria: diabete mellito, malattie del sistema muscolo-scheletrico e del sistema cardiovascolare, nonché oncopatologia;
    • donne a rischio di aborto spontaneo.

    Inoltre, le future mamme dovrebbero assolutamente sottoporsi a screening se loro oi loro coniugi sono stati esposti a radiazioni prima del concepimento e hanno anche sofferto di malattie batteriche e infettive immediatamente prima o durante la gravidanza. Come per il primo screening per la seconda volta, anche la futura mamma deve eseguire un'ecografia e un esame del sangue biochimico, che viene spesso chiamato triplo test.

    Tempistica del secondo screening durante la gravidanza

    Quindi, rispondiamo alla domanda su quante settimane viene effettuato il secondo screening durante la gravidanza. Come abbiamo già stabilito, il primo studio viene effettuato all'inizio della gravidanza, ovvero nel periodo dalle 11 alle 13 settimane del primo trimestre. Il prossimo studio di screening viene effettuato durante il cosiddetto periodo "d'oro" della gravidanza, ovvero nel secondo trimestre, che inizia a 14 settimane e termina a 27 settimane.

    Il secondo trimestre è chiamato d'oro, perché è durante questo periodo di tempo che tutti i disturbi iniziali associati alla gravidanza (nausea, debolezza, sonnolenza e altri) regrediscono e una donna può gioire pienamente del suo nuovo stato, poiché sente un potente aumento di forza.

    Una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane in modo che possa monitorare l'andamento della gravidanza..

    Il medico fornisce alla futura mamma consigli sulla sua situazione interessante e informa anche la donna su quali esami e per quanto tempo dovrebbe sottoporsi. In genere, una donna incinta esegue un esame delle urine e un esame del sangue generale prima di ogni visita dal ginecologo e il secondo screening avviene tra le 16 e le 20 settimane di gravidanza.

    Screening ecografico del 2 ° trimestre: che cos'è?

    Durante il secondo screening, viene prima eseguita un'ecografia per determinare l'esatta durata della gravidanza, in modo che gli specialisti successivi possano interpretare correttamente i risultati di un esame del sangue biochimico. Su un'ecografia, il medico esamina lo sviluppo e le dimensioni degli organi interni del feto: la lunghezza delle ossa, il volume del torace, della testa e dell'addome, lo sviluppo del cervelletto, dei polmoni, del cervello, della colonna vertebrale, del cuore, della vescica, dell'intestino, dello stomaco, degli occhi, del naso e della simmetria della struttura del viso.

    In generale, viene analizzato tutto ciò che viene visualizzato con l'aiuto dell'esame ecografico. Oltre a studiare le principali caratteristiche dello sviluppo del bambino, gli esperti controllano:

    • come si trova la placenta;
    • lo spessore della placenta e il grado della sua maturità;
    • il numero di vasi nel cordone ombelicale;
    • condizione delle pareti, appendici e cervice;
    • la quantità e la qualità del liquido amniotico.

    Norme per lo screening ecografico del 2 ° trimestre di gravidanza:

    Nome del parametroNorma
    Peso del fruttoda 160 a 215 g
    Dimensioni della testa fetale3,8-5,5 cm
    Crescita fetaleda 20 a 22 cm
    Diametro del cuore fetaleda 1,5 a 2 cm
    Diametro dell'omero fetaleDa 1,9 a 3,1 cm
    Dimensioni del cervelletto fetaleda 1,5 a 1,9 cm
    Diametro della pancia fetaleda 3,1 a 4,9 cm
    Diametro del femore fetaleDa 1,8 a 3,2 cm
    La condizione della placenta della donnazero grado di maturità
    Lunghezza della cervice della donnada 36 a 40 mm
    Liquido amnioticoda 1 a 1,5 lt

    Decodificare il triplo test (esame del sangue biochimico)

    Nel secondo trimestre, gli esperti prestano particolare attenzione a tre marcatori di anomalie genetiche, come:

    • la gonadotropina corionica è un ormone prodotto dal corion fetale;
    • l'alfa-fetoproteina (di seguito AFP) è una proteina plasmatica (proteina) inizialmente prodotta dal corpo luteo, quindi prodotta dal fegato e dal tratto gastrointestinale del feto;
    • l'estriolo libero (di seguito ormone E3) è un ormone prodotto nella placenta e nel fegato fetale.

    In alcuni casi viene misurato anche il livello di inibina (un ormone prodotto dai follicoli). Determinati standard sono fissati per ogni settimana di gravidanza. Si ritiene ottimale condurre un triplo test a 17 settimane di gestazione..

    Settimana II trimestreE3, nanomole / litroHCG, MIELE / millilitroAFP, unità / millilitro
    16 settimane5.4-2110-58 mila15-95
    17 settimane6.6-258-57 mila15-95
    18 settimane6.6-258-57 mila15-95
    19 settimane7.5-287-49 mila15-95
    20 settimane7.5-281,6-49 mila27-125

    Quando il livello di hCG al secondo screening è sovrastimato, ciò potrebbe indicare:

    • gravidanze multiple;
    • sul diabete nella madre;
    • sulla tossicosi;
    • sul rischio di sviluppare la sindrome di Down se gli altri due indicatori sono al di sotto del normale.

    Se l'hCG, al contrario, viene abbassato, allora questo dice:

    • su una gravidanza extrauterina;
    • sul rischio di sindrome di Edwards;
    • su una gravidanza congelata;
    • sull'insufficienza placentare.

    Quando i livelli di AFP sono alti, c'è il rischio di:

    • la presenza di anomalie nello sviluppo dei reni;
    • difetti del tubo neurale;
    • atresia del duodeno;
    • anomalie nello sviluppo della parete addominale;
    • danno cerebrale;
    • mancanza d'acqua;
    • morte fetale;
    • aborto spontaneo;
    • occorrenza di conflitto Rh.

    La diminuzione dell'AFP può essere un segnale:

    • Sindrome di Edwards;
    • diabete mellito materno;
    • posizione bassa della placenta.
    • lo sviluppo di anemia nel feto;
    • insufficienza surrenalica e placentare;
    • aborto spontaneo;
    • la presenza della sindrome di Down;
    • sviluppo di infezione intrauterina;
    • ritardi nello sviluppo fisico del feto.

    Vale la pena notare che il livello dell'ormone E3 è influenzato da alcuni farmaci (ad esempio antibiotici), nonché da un'alimentazione scorretta e squilibrata della madre. Quando l'E3 è elevato, i medici diagnosticano malattie renali o gravidanze multiple e prevedono un parto prematuro quando i livelli di estriolo aumentano bruscamente..

    Dopo che la futura mamma è stata sottoposta a due fasi di screening, i medici analizzano le informazioni ricevute utilizzando uno speciale programma per computer e calcolano lo stesso coefficiente MoM del primo studio. La conclusione indicherà i rischi per un particolare tipo di deviazione.

    I valori sono indicati come frazione, ad esempio 1: 1500 (ovvero un caso ogni 1500 gravidanze). La norma è considerata se il rischio è inferiore a 1: 380. Quindi la conclusione indicherà che il rischio è inferiore alla soglia di cut-off. Se il rischio è superiore a 1: 380, la donna verrà indirizzata per ulteriori consultazioni con genetisti o offerta per sottoporsi a diagnosi invasiva.

    Vale la pena notare che nei casi in cui al primo screening l'analisi biochimica corrispondeva alle norme (sono stati calcolati gli indicatori hCG e PAPP-A), allora per la seconda e terza volta è sufficiente che una donna esegua solo un'ecografia.

    Terzo screening durante la gravidanza

    L'ultimo esame di screening della futura mamma si svolge nel terzo trimestre. Molti si chiedono cosa stanno guardando al terzo screening e quando dovrebbe essere fatto questo studio.

    Di norma, se alla donna incinta non sono state diagnosticate anomalie nello sviluppo del feto o durante la gravidanza al primo o al secondo esame, allora deve solo sottoporsi a un esame ecografico, che consentirà allo specialista di trarre conclusioni finali sulle condizioni e lo sviluppo del feto, nonché la sua posizione nell'utero.

    La determinazione della posizione del feto (presentazione della testa o della culatta) è considerata un'importante fase preparatoria prima del parto..

    Affinché il parto abbia successo e la donna possa partorire da sola senza intervento chirurgico, il bambino deve essere in una presentazione cefalica.

    Altrimenti, i medici pianificano un taglio cesareo.

    Il terzo screening include procedure come:

    • Ecografia, che tutte le donne incinte, senza eccezioni, vengono sottoposte;
    • L'ecografia Doppler è una tecnica che si concentra principalmente sullo stato dei vasi sanguigni della placenta;
    • cardiotocografia: uno studio che consente di determinare con maggiore precisione la frequenza cardiaca di un bambino nell'utero;
    • biochimica del sangue, durante la quale l'attenzione è focalizzata su tali marcatori di anomalie genetiche e di altro tipo come il livello di hCG, ɑ-fetoproteina e PAPP-A.

    Tempistica del terzo screening durante la gravidanza

    Vale la pena notare che solo un medico decide quante settimane una donna dovrebbe sottoporsi allo screening, in base alle caratteristiche individuali di questa particolare gravidanza. Tuttavia, è considerato ottimale quando la futura mamma si sottopone a un'ecografia pianificata a 32 settimane, quindi esegue immediatamente un esame del sangue biochimico (se ci sono indicazioni), nonché altre procedure necessarie.

    Tuttavia, per ragioni mediche, la dopplerografia o CTG del feto può essere eseguita a partire dalla 28a settimana di gravidanza. Il terzo trimestre inizia a 28 settimane e termina con il parto a 40-43 settimane. L'ultima ecografia di screening viene solitamente prescritta a 32-34 settimane.

    Decodifica degli ultrasuoni

    Quanto tempo impiega una donna incinta per sottoporsi alla terza ecografia di screening, ora parleremo più in dettaglio della decodifica dello studio. Quando si esegue un'ecografia nel terzo trimestre, il medico presta particolare attenzione a:

    • sullo sviluppo e la struttura del sistema cardiovascolare del bambino al fine di escludere possibili patologie dello sviluppo, ad esempio malattie cardiache;
    • sul corretto sviluppo del cervello, degli organi addominali, della colonna vertebrale e del sistema genito-urinario;
    • sulla vena di Galeno situata nella cavità cranica, che svolge un ruolo importante nel corretto funzionamento del cervello al fine di escludere l'aneurisma;
    • sulla struttura e lo sviluppo del viso del bambino.

    Inoltre, l'ecografia consente allo specialista di valutare lo stato del liquido amniotico, delle appendici e dell'utero della madre, nonché di controllare il grado di maturità e lo spessore della placenta. Per escludere l'ipossia e le patologie nello sviluppo dei sistemi nervoso e cardiovascolare, nonché per identificare le caratteristiche del flusso sanguigno nei vasi dell'utero e del bambino, nonché nel cordone ombelicale, viene eseguita l'ecografia doppler.

    Di norma, questa procedura viene eseguita solo secondo le indicazioni contemporaneamente a un'ecografia. Per escludere l'ipossia fetale e determinare la frequenza cardiaca, viene eseguito il CTG. Questo tipo di ricerca si concentra esclusivamente sul funzionamento del cuore del bambino, pertanto, la cardiotocografia è prescritta nei casi in cui il medico ha dubbi sullo stato del sistema cardiovascolare del bambino..

    L'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza consente di determinare non solo la presentazione del bambino, ma anche la maturità dei suoi polmoni, da cui dipende la prontezza al parto. In alcuni casi, può essere richiesto il ricovero in ospedale per un parto precoce per mantenere in vita il bambino e la madre.

    IndiceTasso medio per 32-34 settimane di gravidanza
    Spessore della placentada 25 a 43 mm
    Indice amniotico (amniotico)80-280 mm
    Maturità placentare1-2 gradi di maturazione
    Tono uterinoassente
    Faringe uterinachiuso, lunghezza non inferiore a 3 cm
    Crescita fetalein media 45 cm
    Peso del fruttoin media 2 kg
    Circonferenza del ventre fetale266-285 mm
    BPR85-89 mm
    Lunghezza della coscia fetale62-66 mm
    Circonferenza toracica fetale309-323 mm
    Dimensioni dell'avambraccio fetale46-55 mm
    Dimensioni dello stinco fetale52-57 mm
    Lunghezza della spalla fetale55-59 mm

    Sulla base dei risultati di un esame del sangue biochimico, il coefficiente MoM non deve discostarsi dall'intervallo compreso tra 0,5 e 2,5. Il valore di rischio per tutte le possibili deviazioni dovrebbe corrispondere a 1: 380.

    Istruzione: Laureato in Chirurgia presso la Vitebsk State Medical University. All'università, ha diretto il Consiglio della Società Scientifica Studentesca. Ulteriore formazione nel 2010 - nella specialità "Oncologia" e nel 2011 - nella specialità "Mammologia, forme visive di oncologia".

    Esperienza lavorativa: lavoro nella rete medica generale per 3 anni come chirurgo (ospedale di emergenza di Vitebsk, Liozno CRH) e part-time come oncologo e traumatologo regionale. Lavora come rappresentante farmaceutico durante tutto l'anno presso la società Rubicon.

    Ha presentato 3 proposte di razionalizzazione sul tema "Ottimizzazione della terapia antibiotica in base alla composizione delle specie della microflora", 2 opere premiate nel concorso repubblicano-revisione dei documenti di ricerca degli studenti (1 e 3 categorie).

    Commenti

    Nel mio caso, secondo questa analisi del test Prenetics, dicevano che avevo un maschio, si è rivelato esattamente 46x!), Inoltre mettono a basso rischio tutte le possibili patologie. Proprio come una pietra dell'anima. E alcuni amici erano scettici, ma il medico ha consigliato di contattarli invece di amnio.

    Ciao! Dimmi il rischio di sviluppare la sindrome di Down. Gli indicatori di 1 screening sono i seguenti: 12 settimane. 3 giorni CTE 63,2 BPR- 17,2 OG- 66,4 OBJ 66 DB-7 TVP- 1,1 l'osso nasale viene visualizzato e il rigurgito tricuspidale non viene rilevato flusso sanguigno ortogrado PI 0,91 HR 144 hCGb sangue 177,3 mamma 3,55 papp -a 3430,2 mln 1.14